Πιλοτική μελέτη του Πανεπιστημίου του Μπέρμιγχαμ

Οι ερευνητές του Cerebra Center για Νευροαναπτυξιακές Διαταραχές στο Πανεπιστήμιο του Μπέρμιγχαμ καλούν τους γονείς και όσους φροντίζουν παιδιά ηλικίας 2-15 χρονών με κάποιο γενετικό σύνδρομο, να λάβουν μέρος σε μία έρευνα σχετικά με τις ικανότητες επικοινωνίας.

Για ποιο λόγο γίνεται αυτή η έρευνα;

Οι ερευνητές αυτή την περίοδο διεξάγουν μια μελέτη που μετρά τις ικανότητες επικοινωνίας και πρόκειται να αξιοποιηθεί σε άλλες μελέτες που γίνονται στο Cerebra Center. Γνωρίζουν ότι οι επικοινωνιακές δεξιότητες μπορεί να καθυστερήσουν σε μερικά γενετικά σύνδρομα, και πιθανόν αυτή η καθυστέρηση να σχετίζεται με την έναρξη δύσκολων συμπεριφορών. Επίσης θέλουν να μάθουν περισσότερα σχετικά με συγκεκριμένες πλευρές της επικοινωνίας (π.χ. αν το παιδί ανταποκρίνεται στο «περίμενε» ,αν ζητάει βοήθεια) χρησιμοποιώντας ένα πιο άμεσο μέτρο εκτίμησης.

Ποιος μπορεί να πάρει μέρος στην έρευνα;

Οι γονείς και όσοι φροντίζουν παιδιά ηλικίας 2-15 χρονών που έχουν κάποιο γενετικό σύνδρομο (σύνδρομο Εύθραυστου Χ, Kleefstra σύνδρομο), μαζί με το παιδί που φροντίζουν ανεξάρτητα αν αντιμετωπίζουν δυσκολία στην επικοινωνία ή στην ομιλία.

Τι περιλαμβάνει η συμμετοχή;

Οι γονείς ή όσοι φροντίζουν παιδιά θα έρθουν αρχικά σε τηλεφωνική επικοινωνία, περίπου 30 λεπτών, με τον ερευνητή, για να συζητήσουν το επίπεδο επικοινωνίας με το παιδί, τι του αρέσει και τι όχι (π.χ. συγκεκριμένα παιχνίδια, φαγητό, δραστηριότητες). Στη συνέχεια θα κανονιστεί μια επίσκεψη στο σπίτι των γονέων ή στο Πανεπιστήμιο του Μπέρμιγχαμ, για να ολοκληρωθεί η επικοινωνιακή αξιολόγηση (περίπου 2 ώρες). Το παιδί θα συμμετέχει σε μια σειρά από δραστηριότητες που έχουν σαν βάση το παιχνίδι και επιτραπέζιες εργασίες. Το παιδί θα ολοκληρώσει κάποιες δραστηριότητες, με τη βοήθεια του γονέα ή του ερευνητή.

Πώς μπορείτε να πάρετε μέρος;

Μπορείτε να επικοινωνήσετε με την ερευνήτρια  Stacey Bissell μέσω τηλεφώνου στο  0121 414 2855 ή μέσω email SLB085@bham.ac.uk και στη συνέχεια θα σας στείλουν ένα φάκελο με ένα ενημερωτικό έντυπο καθώς και φόρμες συγκατάθεσης, τις οποίες θα υπογράψετε και θα στείλετε πίσω με δικά τους έξοδα, για να ολοκληρωθεί η αίτηση συμμετοχής.

Αν ενδιαφέρεστε να συμμετάσχετε και δυσκολεύεστε με την διαδικασία, μη διστάσετε να μου στείλετε ένα mail στο tzikaterina91@gmail.com ή συμπληρώστε το μήνυμά σας στην σελίδα «Επικοινωνία».

Πηγή: http://www.kleefstrasyndrome.org/cerebra-pilot-study

Η δική μας περίπτωση

Όπως έχω γράψει στην πρώτη δημοσίευση αυτού του blog, η μικρή μας είχε εκ γενετής μια σπάνια καρδιοπάθεια. Τα πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια. Η σπανιότητα του συνδρόμου σε συνδυασμό με την εμφάνιση της σπάνιας καρδιοπάθειας, για πρώτη φορά σε άτομο με το σύνδρομο Kleefstra, οδήγησαν στη δημοσίευση της παρακάτω αναφοράς από την νευρολόγο, που την παρακολουθούσε τακτικά, και τους συνεργάτες της.

Η Ευθυμία Βαργιάμη και οι συνεργάτες της παρουσιάζουν στη δημοσίευσή τους τις ανωμαλίες της στεφανιαίας αρτηρίας, οι οποίες δεν έχουν αναφερθεί στο παρελθόν για άτομο με το σύνδρομο Kleefstra. Στην καρδιοπάθεια της μικρής αναφέρονται τα πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια, το μεσοκοιλιακό έλλειμμα(VSD) και ο ανοιχτός αρτηριακός πόρος.

Στην παρουσίαση της δικής μας περίπτωσης, οι γιατροί περιγράφουν συνοπτικά το ιστορικό.

Σύμφωνα με τη συγκεκριμένη αναφορά, η εγκυμοσύνη ολοκληρώθηκε στις 37 εβδομάδες με καισαρική τομή, λόγω του ιστορικού της μητέρας που περιλαμβάνει εγχείρηση στη μέση. Κατά τις 4 πρώτες ώρες της ζωής της εμφάνισε παροδική ταχύπνοια και εισήχθη στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών. Κατά την 5^η μέρα της ζωής εμφάνισε δυσκολία στην κατάποση. Δόθηκε εξιτήριο μετά από 2 εβδομάδες σε καλή κατάσταση.

Ο τακτικός παιδιατρικός έλεγχος στην ηλικία των 3 μηνών αποκάλυψε ένα συστολικό καρδιακό φύσημα (έντασης 3/6). Ακολούθησε ηχοκαρδιογράφημα στο οποίο έγινε ορατή η ύπαρξη πολλαπλών στεφανιαίων συριγγίων, που ξεκινούν από την αριστερή κύρια στεφανιαία αρτηρία και προωθούν το αίμα στην αριστερή κοιλία. Η αριστερή κοιλία ήταν οριακά υπερτροφική αλλά διατηρούσε κανονική συσταλτικότητα.

Η αριστερή στεφανιαία αρτηρία ήταν ήπια διατεταμένη με διάμετρο στομίων 3,8 χιλιοστά. Επιπρόσθετα, η ασθενής εμφάνιζε πολλαπλά μικρά μεσοκοιλιακά ελλείμματα, όπως επίσης και ,αιμοδυναμικά ασήμαντα, ανοιχτό αρτηριακό πόρο και ανοιχτό ωοειδές τρήμα (Patent Foramen Ovale – PFO). Οι βαλβίδες ήταν φυσιολογικές. Τα παραπάνω ευρήματα είχαν επιβεβαιωθεί από αγγειογραφία που είχε γίνει στην ηλικία των 4 μηνών.

Συμπερασματικά, στην αναφορά εμφανίζεται μια πολύπλοκη καρδιοπάθεια που περιλαμβάνει πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια, ήπια διάταση της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας, μεσοκοιλιακά και μεσοκολπικά ελλείμματα (VSD-ASD) και ανοιχτό αρτηριακό πόρο. Ωστόσο, η καρδιοπάθεια ήταν ασυμπτωματική και δεν κρίθηκε απαραίτητη η φαρμακευτική αγωγή ή η επεμβατική θεραπεία.

Εκτός από την καρδιοπάθεια, εμφανίζονταν και επιπλέον κλινικά ευρήματα, που σύμφωνα με την αναφορά, περιλαμβάνουν δυσμορφικά χαρακτηριστικά (υπερτελορισμό, μεσοπροσωπική –midface- υποπλασία, κοντή μύτη με ρουθούνια που έχουν κλίση προς τα πάνω, τριγωνικό άνω χείλος ,άκρες του στόματος που έχουν κλίση προς τα κάτω, υψηλή γωνιώδης υπερώα, ανωμαλίες στα δόντια, κλινοδακτυλία των 4^ων και 5^ων δαχτύλων των ποδιών αμφίπλευρα), υποτονία, σημαντική χαλάρωση του δέρματος, υπερκινητικότητα αρθρώσεων, ψυχοκινητική καθυστέρηση, και προοδευτική μικροκεφαλία-βραχυκεφαλία από την ηλικία των 4 μηνών. Λόγω των ευρημάτων, πραγματοποιήθηκε μοριακή ανάλυση SNP καρυότυπου, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία Illumina Human OmniExp-12 v2 BeadChips microarray με μέση ανάλυση 4Kb.

Σύμφωνα με την αναφορά, η ανάλυση έδειξε μια διαγραφή της τάξης των 0,55Mb στο χρωμόσωμα 9 στη θέση 9q34.3(139.518.965-141.066.491) που περιλαμβάνει και την κρίσιμη περιοχή για την εμφάνιση του συνδρόμου Kleefstra. Οι ανάλυση που έγινε στους γονείς επιβεβαίωσε την de novo προέλευση της διαγραφής.

Η επόμενη εξέταση που έγινε στην ηλικία των 10 μηνών περιελάμβανε μαγνητική εγκεφάλου, ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και ηχητικά/ακουστικά προκλητά δυναμικά, τα οποία ήταν όλα φυσιολογικά. Εξαιτίας της μικροκεφαλίας, η ασθενής υποβλήθηκε σε τρισδιάστατη αξονική τομογραφία, η οποία έδειξε στένωση και των δύο στεφανιαίων ραφών. Σύμφωνα με την αναφορά, στην ηλικία των 14 μηνών είχε ένα επεισόδιο γενικευμένης τονικοκλονικής επιληψίας, που επιβεβαιώθηκε από την παροξυσμική δραστηριότητα στο εγκεφαλογράφημα, που έγινε μετά την κρίση (postictal). Υποβλήθηκε σε αγωγή με βαλπροϊκό νάτριο.

Σύμφωνα με την εκτίμηση της νευρολόγου, στην ηλικία των 20 μηνών, η ασθενής είχε μέτρια-σοβαρή ψυχοκινητική καθυστέρηση με υποτονία, κακή ανταπόκριση στα οπτικά και ακουστικά ερεθίσματα και περιορισμένο λεξιλόγιο 1-2 λέξεων. Είχε μέτριο έλεγχο της κεφαλής και κακό έλεγχο του κορμού αλλά μπορούσε να καθήσει με υποστήριξη. Η περίμετρος της κεφαλής ήταν κάτω από την 3^η εκατοστιαία θέση και το βάρος και το ύψος της ήταν στην 97^η και 75^η εκατοστιαία θέση αντίστοιχα. 

Σχετικά με την καρδιοπάθεια, η  πάθηση παρέμενε ασυμπτωματική με την πλειονότητα των συριγγίων να απορροφώνται από μόνα τους.

Στο συμπέρασμα της συγκεκριμένης αναφοράς η Βαργιάμη και οι συνεργάτες της, παραπέμπουν στη μελέτη του Willemsen και των συνεργατών  του. Ο ερευνητής παρουσιάζει τα ευρήματα μιας μελέτης που έγινε σε μια ομάδα 112 ανθρώπων. Στα 112 άτομα περίπου το 40% εμφάνισε καρδιακά προβλήματα, κυρίως δομικές ανωμαλίες, όπως μεσοκολπικά και μεσοκοιλιακά ελλείμματα, ανοιχτό ωοειδές τρήμα, ανωμαλίες αρτηριακού πόρου και βαλβίδων, τετραλογία Fallot και ούτω καθεξής. Πιο σπάνιες εμφανίσεις περιλαμβάνουν μια παρεκκλίνουσα μυϊκή ζώνη στην αριστερή κοιλία ενός ατόμου, όπως επίσης και καρδιακές αρρυθμίες σε άλλους 2 ασθενείς. Τα πολλαπλά στεφανιαία συρίγγια είναι μια σπάνια αγγειακή ανωμαλία που εμφανίζεται στο 0.002% του γενικού πληθυσμού.

Όλη η αναφορά βρίσκεται εδώ 

Νέα έρευνα στην Ουγγαρία

Η Kinga Hadzsiev και οι συνεργάτες της, δημοσίευσαν μια έρευνα που έγινε σε δύο παιδιά από την Ουγγαρία, που έχουν σύνδρομο Kleefstra. Το πρώτο παιδί έχει τον κλασικό φαινότυπο του συνδρόμου. Στο δεύτερο παιδί, εκτός από τον κλασικό φαινότυπο, παρατηρήθηκε ένα επιπλέον σύμπτωμα· η μη φυσιολογική μεταβολική αντίδραση στο αντιεπιληπτικό φάρμακο.

Πιο αναλυτικά:

Ο ασθενής Νο.1 είναι ένα κορίτσι 22 μηνών, το πρώτο παιδί ενός υγιούς ζευγαριού, στο οποίο δεν έχει υπάρξει περίπτωση αιμομιξίας (ο πατέρας είναι 30 χρονών και η μητέρα 26). Το μόνο αξιοσημείωτο στο οικογενειακό ιστορικό της ασθενούς είναι  η υπολειτουργία του θυρεοειδή αδένα τόσο στη μητέρα όσο και στις δύο αδερφές της μητέρας αλλά και στη γιαγιά. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το κοριτσάκι διαγνώστηκε με υποπλαστικό αορτικό τόξο στην 26^η εβδομάδα κύησης και γεννήθηκε την 40^η εβδομάδα και ζύγιζε 2740g. Η στένωση αορτής και η στένωση του ισθμού της αορτής επιβεβαιώθηκαν από την καρδιολογική εξέταση, που έγινε την πρώτη μέρα της ζωής. Τα κύρια σημεία της ανάπτυξής της είχαν καθυστέρηση. Γύρισε στην ηλικία των 8 μηνών, στους 20 μήνες κάθισε μόνη της και προσπάθησε να μπουσουλήσει, και η βλεμματική της επαφή αναπτύχθηκε περίπου στους 8 μήνες. Η ομιλία ξεκίνησε έγκαιρα αλλά σταμάτησε στους 20 μήνες. Η ακοομετρία έδειξε προβλήματα ακοής αμφίπλευρα. Ακόμα και μετά τη χρήση ακουστική βοήθειας, δεν παρατηρήθηκε αξιοσημείωτη βελτίωση στην ακουστική προσοχή. Η πρώτη επιληπτική κρίση έγινε στους 22 μήνες και είχε επαρκή θεραπευτική αντίδραση στη θεραπεία με βαλπροϊκό.

Η μαγνητική εγκεφάλου έδειξε συμμετρικά διατεταμένες κοιλότητες με εγκεφαλονωτιαίο υγρό, που είχε σαν συνέπεια λεπτό-μικρό ιππόκαμπο και υποφλοιώδης ισχαιμικές βλάβες. Τα χαρακτηριστικά φαίνονται στην εικόνα 1.Οι γονείς της απευθυνθήκαν στον οργανισμό Orphanet εξαιτίας ορισμένων δυσμορφικών χαρακτηριστικών, που παρατήρησαν στην ηλικία των 8 μηνών.  Στην εξέταση το βάρος της ήταν 7850g, το ύψος της 68 cm και η περίμετρος κεφαλής 42 cm. Είχε βραχυκεφαλία, επίπεδο πρόσωπο, μεσοπροσωπική (midface) υποπλασία, συγκλίνων στραβισμό, κοντή μύτη, υψηλή υπερώα, τριγωνικό χείλος και σοβαρή γενικευμένη υποτονία.

Ο ασθενής Νο.2 είναι ένα αγοράκι 30 μηνών, το δεύτερο παιδί ενός υγιούς ζευγαριού, στο οποίο δεν έχει υπάρξει περίπτωση αιμομιξίας (ο πατέρας είναι 34 χρονών και η μητέρα 31). Το οικογενειακό ιστορικό του ασθενούς δεν είναι αξιοσημείωτο. Εξαιτίας της ενδομητρίωσης, η μητέρα υποβλήθηκε σε ορμονική θεραπεία πριν την εγκυμοσύνη. Στην 34^η εβδομάδα κύησης παρατηρήθηκε ατροφία στο έμβρυο. Γεννήθηκε στην 38^η εβδομάδα κύησης με βάρος 2600g. Τα κύρια σημεία της ανάπτυξής του είχαν καθυστέρηση. Κάθισε μόνος του στην ηλικία των 12 μηνών, στάθηκε στους 15 μήνες αλλά 18 μηνών δεν μπορούσε να περπατήσει. Η ομιλία είχε καθυστερήσει επίσης. Το μουρμούρισμα-ψέλλισμα υπήρχε στην ηλικία των 18 μηνών. Η ακοομετρία έδειξε προβλήματα ακοής αμφίπλευρα και στον πρώτο χρόνο της ζωής του αντιμετώπισε πολλές λοιμώξεις πνευμονίας.

Η πνευμονολογική εξέταση έδειξε ότι υπήρχε τραχειομαλακία. Η πρώτη επιληπτική κρίση έγινε στους 20 μήνες και έκτοτε οι επιληπτικές κρίσεις είναι εστιακές και φαρμακοανθεκτικές. Στο αγόρι παρατηρήθηκε μια μη φυσιολογική αντιεπιληπτική μεταβολική αντίδραση, δηλαδή η ελάχιστη δόση φαρμάκου καθιστούσε τοξικό το επίπεδο του φαρμάκου στο αίμα. Στην ηλικία των 18 μηνών εξετάστηκε στον οργανισμό Orphanet και το βάρος του ήταν 10 kg, το ύψος της 81 cm και η περίμετρος κεφαλής 45 cm. Είχε βραχυμικροκεφαλία, επίπεδο πρόσωπο, μεσοπροσωπική (midface) υποπλασία, υπερτελορισμό, κοντή μύτη, τριγωνικό χείλος , παχύ κάτω χείλος, μυτερό πηγούνι, παραμορφωμένα αυτιά και ήπια υποτονία. Τα χαρακτηριστικά φαίνονται στην εικόνα 2.

Στα συμπεράσματα των ερευνητών συγκαταλέγονται η μοριακή μέθοδος, που χρησιμοποιήθηκε για την ανάλυση, αλλά και το μέγεθος της διαγραφής. Για τον ασθενή 1 το μέγεθος της διαγραφής είναι 2.188 Mb και αντίστοιχα για τον ασθενή 2 είναι 1.211 Mb.

Όλη η έρευνα βρίσκεται εδώ  

Πρόγραμμα αναγνώρισης προσώπου

Οι γονείς που διαχειρίζονται το www.kleefstrasyndrome.org επικοινώνησαν με τον ερευνητή Rachel Winograd για μια έρευνα που διεξάγεται από την Dr.Lynne Bird, γενετίστρια στο Rady's Children Hospital στο San Diego, και από το University of California. Κλινικοί ερευνητές στο Πανεπιστήμιο, που ενδιαφέρονται για το σύνδρομο Angelman και περιπτώσεις που είναι παρόμοιες με το σύνδρομο Angelman, συνεργάζονται με προγραμματιστές λογισμικού που ασχολούνται με την αναγνώριση προσώπου (FDNA). Ο σκοπός της συνεργασίας είναι η ανάπτυξη ενός προγράμματος το οποίο θα βοηθάει τους γιατρούς να διακρίνουν περιπτώσεις που συχνά συγχέονται με το σύνδρομο Angelman. Το σύνδρομο Kleefstra είναι ένα τέτοιο σύνδρομο που μπορεί να θεωρηθεί εσφαλμένα ότι είναι το σύνδρομο Angelman. Για το σκοπό αυτό, ασθενείς με σύνδρομο Kleefstra αλλά και οι συγγενείς τους, είναι απαραίτητοι για την έρευνα.

Πρέπει να σημειωθεί ότι τα άτομα που θα συμμετέχουν σε αυτή την έρευνα θα  δώσουν αναγνωρίσιμες φωτογραφίες στους προγραμματιστές ώστε να βοηθήσουν στην ανάπτυξη του λογισμικού. Οι προγραμματιστές μπορεί να έχουν οικονομικό όφελος από τις βελτιώσεις του λογισμικού, που θα είναι αποτέλεσμα της αξιοποίησης των παρεχόμενων φωτογραφιών, αλλά ο κύριος ερευνητής (Dr. Bird) δεν αποσκοπεί σε οικονομικό όφελος. Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε το site www.kleefstrasyndrome.org.

29 μέρες και κάτι.

Η μυϊκή ατονία είναι ένα από τα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου. Όταν κάποιος ακούει τη λέξη αυτή φαντάζεται ότι το παιδί που έχει σύνδρομο Kleefstra δεν μπορεί να σηκώσει το χέρι του καλά, είναι λίγο αδύναμο, ίσως λίγο και να καμπουριάζει. Η ατονία όμως εντοπίζεται παντού. Στο μυ της καρδιάς, στο διάφραγμα, στα πνευμόνια. Παντού. Είναι αυτό το χαρακτηριστικό που μας οδήγησε στο νοσοκομείο από μια απλή λοίμωξη του αναπνευστικού και στην εντατική μέσα στα επόμενα δύο 24ωρα. 

Δεν ξέρω πώς φτάσαμε ως εδώ. Όμως όλα έγιναν πολύ γρήγορα.

Πρωί Τετάρτης 30 Μαρτίου και η αδερφή μου ακούει τη μικρή να είναι λίγο βραχνιασμένη. Μεσημέρι την πηγαίνει σε ωριλά και διαπιστώνει κάποιες εκκρίσεις αλλά τίποτα ανησυχητικό. Το βράδυ, σαν να την έτρωγε ότι κάτι δεν πάει καλά, την πηγαίνει στην παιδίατρο όπου διαπιστώνει και αυτή ότι η μικρή έχει λίγες εκκρίσεις ψηλά στο λαιμό, οι οποίες όμως δεν είναι ανησυχητικές, αφού το παιδί μπορεί να βήξει και να τις αποβάλει. Ωστόσο μέσα σε 1 ώρα ανεβάζει 39 πυρετό.

Ξεκινήσαμε αντιβίωση, αντιπυρετικά και όλη την Πέμπτη η μικρή έκανε εισπνεόμενες μάσκες ώσπου Πέμπτη βράδυ, με μεγάλη δύσπνοια και πολλή ταχύπνοια, κάναμε εισαγωγή στο νοσοκομείο.

Παρασκευή ακολούθησε την αγωγή και Σάββατο οι γιατροί διαπίστωσαν, σε νέα ακτινογραφία που της κάνανε, ότι η λοίμωξη είχε κατέβει στα πνευμόνια και πλέον είχε πνευμονία και μάλιστα εκτεταμένη. Η μικρή δεν είχε δύναμη να βήξει και έπρεπε να κάνει αναρροφήσεις για να μπορέσουν να βγουν οι εκκρίσεις.

Όλα όμως έγιναν πολύ γρήγορα.

Μέσα σε 2-3 ώρες ο κορεσμός του οξυγόνου είχε πέσει πολύ, η ταχύπνοια συνεχιζόταν και έκανε το πρώτο πνευμονικό οίδημα. Από το πνευμονικό οίδημα είχαμε καρδιογενές σοκ.

Το παιδί έπρεπε να μπει επειγόντως στην εντατική και να διασωληνωθεί. Αλλά τα κρεβάτια της μονάδας ήταν 8 και ήταν όλα κατειλημμένα. Άδειο κρεβάτι υπήρχε μόνο στο Παίδων στην Αθήνα και σε νοσοκομείο στο Ηράκλειο αλλά η κατάσταση της υγείας της μικρής απαγόρευε τη μεταφορά της σε άλλη πόλη.
«Δε θα αντέξει να πάει από τον 5^ο στον 6^ο» μας έλεγαν οι γιατροί. Γι’αυτό και έκαναν ένα πρόχειρο κρεβάτι για να μπορέσει να γίνει η διασωλήνωση.

Κυριακή 3 Απριλίου τα ξημερώματα μπήκαμε στην εντατική. Και από αυτή την ημέρα ξεκίνησε ένα ντόμινο αντιδράσεων του οργανισμού και μια σειρά επιπλοκών.

Για όσους δεν το γνωρίζουν, τα παιδιά με σύνδρομο Kleefstra θέλουν χρόνο. Θέλουν χρόνο για να μιμηθούν, για να μάθουν να μιλάνε και να περπατάνε. Θέλουνε χρόνο για να σε κοιτάξουν, να σε γνωρίσουν και να σε αγαπήσουν. Θέλουν χρόνο για να αντιδράσουν. Έτσι κι εμείς, θέλαμε χρόνο για να μπορέσουμε να καταπολεμήσουμε τη λοίμωξη και να βγούμε από τον αναπνευστήρα. Αλλά όταν μπαίνεις στην εντατική ο χρόνος δεν είναι με το μέρος σου.

Η κατάσταση της υγείας της μικρής είχε επιδεινωθεί περισσότερο και από δεύτερο μικρόβιο που κόλλησε από το θάλαμο, πριν ακόμη μπει στην εντατική. Η μικροβιαιμία και το πνευμονικό οίδημα επιδείνωσαν και γρήγορα μαζεύτηκε υγρό γύρω από τους πνεύμονές της. Για να παροχετευθεί το υγρό της έβαλαν 4 μπιλάο στα πλευρά. Τα μπιλάο είναι ουσιαστικά θωρακικοί σωλήνες που ο σκοπός τους είναι να παροχετεύσουν το υγρά και τον αέρα που υπάρχει στο σώμα. Όμως τα μπιλάο έπρεπε να βγουν σχετικά γρήγορα για να μην προκληθεί κάποια επιπλοκή. Η επιπλοκή που συνέβη ήταν ο πνευμοθώρακας. Ο αριστερός της πνεύμονας είχε μια μικρή τρύπα, με αποτέλεσμα ο αναπνευστήρας να αερίζει τους πνεύμονες του παιδιού και μέρος του αέρα να διαφεύγει σε όλο της το σώμα. Τα μπιλάο τώρα έβγαζαν και τον αέρα και το υγρό από τους πνεύμονες το οποίο είχε αρχίσει να συσσωρεύεται και στην κοιλιά. Της έβαλαν και 5^ο μπιλάο, το οποίο δεν έδειχνε να παροχετεύει το υγρό της κοιλιάς, και πολύ γρήγορα ο κορεσμός του οξυγόνου της έπεσε και έκανε την πρώτη ανακοπή. 

Είχαμε φτάσει Κυριακή 17 Απριλίου και το παιδί το είχαμε χάσει για 5 λεπτά. Οι γιατροί κατάφεραν να την επαναφέρουν αλλά δεν πίστευαν ότι θα αντέξει για πολύ. Για δεύτερη φορά έπαιρνε ινότροπα για την καρδιά, η πίεση της είχε απότομα σκαμπανεβάσματα, ο πυρετός ήταν πολύ υψηλός και ο κορεσμός του οξυγόνου της δεν ανέβαινε πάνω από 60%.

Δύο εβδομάδες στην εντατική και τώρα ξεκινούσαν όλα από την αρχή.

Από την ανακοπή και από κάποια νέα λοίμωξη στο αίμα, τα νεφρά και το ήπαρ της άρχισαν να μη λειτουργούν καλά μετά το επεισόδιο ανακοπής. Οι πνεύμονες της δε λειτουργούσαν καθόλου μόνοι τους, είχαν μικρές τρυπούλες και συνέχιζαν να έχουν διαφυγές σε όλο της το σώμα. Όμως η μικρή ξυπνούσε. Το παιδί είχε πνεύμονες που δε δούλευαν, νεφρά και ήπαρ επηρεασμένα, όμως το πάλευε και ξυπνούσε και μαζί της το πάλευαν και οι γιατροί της εντατικής.  

Τέσσερις μέρες μετά την ανακοπή χρειάστηκε να μπει στο PRISMA, ένα μηχάνημα της εντατικής το οποία είναι το τεχνητό νεφρό και ουσιαστικά είναι ένα είδος αιμοκάθαρσης. Η αιμοκάθαρση τη βοήθησε και ο κορεσμός της την επόμενη μέρα είχε φτάσει στο 96-97%. Όμως η κατάστασή της δεν ήταν σταθερή και με την παραμικρή αλλαγή στον αναπνευστήρα ο κορεσμός της άλλαζε δραματικά. Δημιουργήθηκε κι άλλος πνευμοθώρακας και η σηψαιμία προχώρησε τόσο που είχε εστίες σε όλα της τα όργανα.

Μεγάλη Τρίτη ξημερώματα έκανε άλλο ένα επεισόδιο ανακοπής και την επανέφεραν πάλι. Για τους γιατρούς ήταν θαύμα που ζούσε με τόσα προβλήματα στα όργανα της και για τόσες πολλές μέρες και εμείς ελπίζαμε σ’ένα θαύμα για να τα ξεπεράσει όλα αυτά.

Μεγάλη Τετάρτη άρχισαν να μαυρίζουν τα πόδια της από την κακή κυκλοφορία του αίματος. 7 μέρες είχαν περάσει από τότε που μπήκε στο τεχνητό νεφρό και όλες αυτές τις μέρες η υποθερμία και η κακή κυκλοφορία δεν είχαν σταματήσει.

Μεγάλη Πέμπτη, και μετά από 25 μέρες στην εντατική, άρχισε να επηρεάζεται και ο εγκέφαλός της. Η κόρη του ενός ματιού άρχισε να είναι λίγο μεγαλύτερη και οι γιατροί πίστευαν ότι το νευρικό της σύστημα έχει επηρεαστεί.

Μεγάλη Παρασκευή. Δύσκολη μέρα είχε ξημερώσει. Ο συνειρμός με την εβδομάδα των Παθών ήταν αναπόφευκτος. Το πρωί η γιατρός της μονάδας μας είπε ότι η μικρή έχει πολύ χαμηλή πίεση και λίγες σφίξεις. Πράγματι το παιδί όλη την ημέρα και μέχρι τις 21:15 είχε πίεση 1.8 με 4-4.5 και 26-35 παλμούς. Ποιος αντέχει να ζει όλη την ημέρα με τόσο χαμηλούς χτύπους;

Ξέρετε τα παιδιά με σύνδρομο Kleefstra είναι πολύ όμορφα παιδιά.
Συχνά είναι ξανθούλικα, με μεγάλα γαλάζια μάτια. Κάποια μοιάζουν με αγγελούδια.
Το παιδί μας ήταν κι αυτό ένα ξανθούλικο με μεγάλα γαλάζια μάτια.
Τώρα είναι ένας άγγελος στον ουρανό.

20 πράγματα που όλοι οι γονείς παιδιών με αναπηρίες θα έπρεπε να ακούσουν

Στην παρακάτω εικόνα σας επισυνάπτω ένα σύνδεσμο από ένα άρθρο που βρήκα στο site του Συλλόγου συνδρόμου Down Ελλάδος. Πιστεύω ότι αξίζει να το διαβάσετε.

Και ο θυρεοειδής;

Ντόμινο είναι. Όλα στον οργανισμό μας είναι ένα ντόμινο. Το ένα επηρεάζει το άλλο και ανάθεμα και αν ξέρεις τι απ’ όλα επηρεάζει η έλλειψη του συγκεκριμένου γονιδίου. Ή μάλλον τα επηρεάζει όλα, αλλά δεν ξέρεις σε τι βαθμό. Απλά ελπίζεις να είναι στο μικρότερο δυνατό.

Σήμερα κάναμε εξετάσεις αίματος και βρήκαμε ότι η μικρή έχει υποθυρεοειδισμό. Ένα ακόμα για να προστεθεί στους σπασμούς, στα μικρά προβληματάκια στην καρδιά, στους νεφρούς, στα μάτια. Τις επόμενες μέρες έχουμε ραντεβού με ενδοκρινολόγο και θα ξεκινήσουμε αγωγή. Ακόμη θα ξεκινήσουμε αγωγή για να ενδυναμώσουμε τα πνευμόνια της, γιατί οι λοιμώξεις του αναπνευστικού την ταλαιπωρούν ήδη από τα μέσα του Σεπτέμβρη. Ακόμη οι φυσιοθεραπευτές παρατήρησαν ότι τα άκρα από την αριστερή μεριά του σώματός της μικρής έχουν μεγαλύτερη χαλαρότητα απ’ ότι τα αντίστοιχα της δεξιάς μεριάς. Αύριο μας περιμένει ο ορθοπεδικός.         
Και πόσα ακόμη να γράψεις;

Αντιληπτικά, ωστόσο, είμαστε καλύτερα. Καταλαβαίνει τι θα της πεις, καταλαβαίνει το συναίσθημα που θα της δείξεις και πλέον αντιδράει κ αυτή στα συναισθήματα. Δεν έχει περπατήσει ακόμα αλλά έχει μεγαλύτερη δύναμη στα χέρια της και νομίζω η λεπτή κινητικότητα έχει βελτιωθεί. Έχουν περάσει 7 μήνες από τότε που κόψαμε το Sabril και η σημερινή εικόνα του παιδιού σε σχέση με την προ 7 μηνών, είναι η μέρα με τη νύχτα.

Για την ώρα…αυτά. Αύριο ξεκινάει μια σειρά εξετάσεων για τις αρθρώσεις, που είναι χαλαρές, και για το θυρεοειδή, που υπολειτουργεί. Σε τελική ανάλυση, νομίζω αυτό που πρέπει να αποδεχτείς όταν μεγαλώνεις ένα παιδί με σύνδρομο Kleefstra, είναι ότι δεν μπορείς να επαναπαυθείς ποτέ και να πεις “Ουφ, αυτές ήταν οι δυσκολίες μου”. Δεν ξέρεις τι μπορεί να σου ξημερώσει η επόμενη μέρα και απλά ελπίζεις, χωρίς να γογγύζεις ή να αγανακτείς, πως ο,τι και να είναι αυτό να είναι αντιμετωπίσιμο και παρακαλάς, αυτό που παρακαλάνε όλοι οι γονείς, “τουλάχιστον το παιδί μου να μην πονάει”.

Ενημερώσεις σχετικά με το συνέδριο

Κατά τη διάρκεια του συνεδρίου παρουσιάστηκε ένα καινούργιο ερευνητικό πρόγραμμα των Andy & Lindsay Klump και Hira & Neha Verma, που ονομάζεται GeneSpark.  Οι Andy & Lindsay Klump είναι συνιδρυτές του οργανισμού κ έχουν ένα κοριτσάκι 2 ετών που διαγνώστηκε με το σύνδρομο Kleefstra.

Η GeneSpark.org είναι ένας διεθνής μη κερδοσκοπικός οργανισμός, που επικεντρώνεται στην ανάπτυξη θεραπευτικών αγωγών για παιδιά με διανοητικές δυσκολίες, ιδίως εκείνες που προκύπτουν από μια μετάλλαξη του γονιδίου. Η αρχική τους προσέγγιση εστιάζεται στο σύνδρομο Kleefstra και σε άλλες σχετικές διαταραχές, που έχουν μια δυνητικά συνεργιστική* προσέγγιση για την ανάπτυξη φαρμάκων.

Στόχος της GeneSpark.org είναι ακόμη να βελτιώσει την ποιότητα ζωής εκείνων που ζουν με τέτοιου είδους διαταραχές, παρέχοντάς τους σημαντικές εκπαιδευτικές πληροφορίες, προγράμματα και υπηρεσίες. Επιπλέον, συνεργάζεται με ερευνητές σε όλο τον κόσμο για να βρουν μια θεραπευτική προσέγγιση για τους ασθενείς με σύνδρομο Kleefstra. 

Στο site του οργανισμού ( www.genespark.org ) μπορεί κάποιος να κάνει μια δωρεά, ώστε να χρηματοδοτηθεί η έρευνα, και δίνει τρόπους με τους οποίους μπορεί κανείς να βοηθήσει εθελοντικά για την ενημέρωση του κοινού και τη συγκέντρωση χρημάτων.

*συνεργιστική: η συνδυασμένη δράση χωριστών φαρμάκων ή άλλων ουσιών, που έχουν διαφορετικό τρόπο επενέργειας αλλά αλληλεπιδρούν με τέτοιον τρόπο, ώστε να ενισχύουν το ένα το άλλο στην επίτευξη κοινού αποτελέσματος,το οποίο είναι ανώτερο από ότι θα ήταν αν δρούσε κάθε ουσία χωριστά. 

Κάτι χρήσιμο

Πολλοί μπορεί να γνωρίζετε ήδη την Εταιρεία Ειδικής Αγωγής "ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ" ,ωστόσο εγώ πρόσφατα την ανακάλυψα. Πρόκειται για ένα κέντρο ειδικής αγωγής που βρίσκεται στην Αθήνα και έχει ένα πολύ ωραίο και πλήρως ενημερωμένο site. Εκεί μπορείς να βρεις ενημερωτικά άρθρα,απόψεις και χρήσιμες συμβουλές για τις δυσκολίες που αντιμετωπίζει το παιδί σου είτε αναπτυξιολογικά,είτε αντιληπτικά,είτε μαθησιακά.

Το site είναι www.proseggisi.gr και μπορείς να γραφτείς και στο newsletter και να ενημερώνεσαι με e-mail κάθε μήνα που αναρτάται καινούργιο τεύχος από την ηλεκτρονική τους εφημερίδα.

Συνέδριο για το Σύνδρομο Kleefstra

• Συνέδριο για το Σύνδρομο Kleefstra, 14-16 Αυγούστου 2015, Ξενοδοχείο Novotel, Κόβεντρι, Ηνωμένο Βασίλειο

Για άλλη μια φορά αναμένεται μια Συνάντηση/Συνέδριο για το Σύνδρομο Kleefstra στο Ξενοδοχείο Novotel στο Κόβεντρι του Ηνωμένου Βασιλείου. Καθώς ακόμα η διοργάνωση βρίσκεται στην αρχή του προγραμματισμού της, αναμένεται να έχει περισσότερη συμμετοχή από αυτή το 2013 και οι διοργανωτές ευελπιστούν να συμμετέχει και η Dr. Kleefstra για άλλη μια φορά. Ανάμεσα στους υπόλοιπους επιβεβαιωμένους ομιλητές είναι και ο καθηγητής Chris Oliver, ο οποίος εργάζεται πάνω στο πεδίο των Νευροαναπτυξιακών Διαταραχών και είναι ο διευθυντής του Cerebra Centre για νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Θα παρευβρίσκεται επίσης και η Cindy Jo-Morison, που ειδικεύεται στη Μουσικοθεραπεία και είναι σύμβουλος Μουσικοθεραπείας στο Rett UK.

Για κράτηση δωματίου ή χώρου στο συνέδριο μπορείτε να επικοινωνήσετε με το Ξενοδοχείο Novotel στο τηλέφωνο 024 7636 5000 με την υπεύθυνη Sheila και θα ζητήσετε να κάνετε κράτηση για το συνέδριο, που πραγματοποιείται για το σύνδρομο Kleefstra τον Αύγουστο. Έχει γίνει ήδη κράτηση για 10 δωμάτια την Παρασκευή 14/8, 20 δωμάτια για το Σάββατο 15/8 και 5 δωμάτια για την Κυριακή 16/8.

Το κυρίως Συνέδριο θα πραγματοποιηθεί το Σάββατο 15 Αυγούστου και αναμένεται να διαρκέσει όλη την ημέρα. 

Παρασκευή 14 Αυγούστου 2015

• Ύπνος και πρωινό, για δίκλινο /οικογενειακό δωμάτιο £65
• Βραδινό γεύμα για ενήλικα £10,παιδικό βραδινό γεύμα £7

Σάββατο 15 Αυγούστου 2015

• Πακέτο συνεδρίου κόστους £120 για δίκλινο δωμάτιο και πρωινό, συμπεριλαμβανομένων πρωινών και απογευματινών διαλειμμάτων για καφέ, μεσημεριανό μπουφέ και βραδινό γεύμα για ενήλικα. Στο παιδικό μεσημεριανό γεύμα πληρώνετε επιπλέον £6 . Στο παιδικό βραδινό γεύμα πληρώνετε επιπλέον £7
• Δωρεάν χρήση του συνεδριακού χώρου και του βρεφικού σταθμού

Κυριακή 16 Αυγούστου 2015

• Ύπνος και πρωινό, για δίκλινο /οικογενειακό δωμάτιο £65
• Δωρεάν χρήση του βρεφικού σταθμού(μόνο για το πρωί)
• Απογευματινή περιήγηση στο Hatton World (Τιμή εισόδου προς επιβεβαίωση)
• Βραδινό γεύμα για ενήλικα £10,παιδικό βραδινό γεύμα £7
  
  
  Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε http://kleefstrasyndrome.org/index.php/events

Και γίναμε 3!

Μπορεί να μη μιλάμε,να μην περπατάμε αλλά καταλαβαίνουμε τα πάντα. Ή σχεδόν τα πάντα.

Η κίνησή μας δεν έχει βελτιωθεί πολύ, δε βρίσκει κίνητρο για να σηκωθεί και να σταθεί στα πόδια της κ αυτό είναι που μας προβληματίζει. Αυτό που θεωρείς φυσιολογικό και ενστικτώδες για τα παιδιά για μας δεν ισχύει. Και το ξέρουμε. Η μικρή πρέπει να μάθει να έχει κίνητρο για να σηκωθεί, να μάθει να μιμείται, ακόμα και να μάθει να καταπίνει. Έχουμε ορθοστάτη στο σπίτι για να τη βάζουμε να στέκεται όσο περισσότερο μπορεί και πηγαίνουμε 2 φορές την εβδομάδα για φυσιοθεραπείες.

Πριν από 6 μήνες αντιμετωπίζαμε πρόβλημα ακόμα και στο πώς να καταπιεί το γάλα. Οι μυς του στόματος δεν ήταν γυμνασμένοι και ουσιαστικά δεν μπορούσε να κάνει την κίνηση για να καταπιεί και της έφευγε το γάλα απ’το στόμα. Σαλιάρες και πετσέτες ολόκληρες γίνονταν μούσκεμα. Παράλληλα είχε ανεπτυγμένη σιελόρροια. Πιστεύαμε ότι ήταν επειδή έβγαζε δόντια ή λόγω του Depakine. Αυτά τα δυο συμπτώματα μας οδήγησαν στις λογοθεραπείες. Και μαζί με τη λογοθεραπεία, ήρθε όλο το πακέτο.

Τους τελευταίους 3 μήνες ξεκινήσαμε μαθήματα λογοθεραπείας, εργοθεραπείας και μουσικοθεραπείας. Και τη βοηθάνε πολύ. Με τη λογοθεραπεία δεν έχει πια σάλια, κάνει πιο εύκολα και αμέσως κινήσεις για να μασήσει την τροφή που της βάζουμε στο στόμα, καταπίνει καλύτερα και οι μυες του στόματος έχουν αρχίσει να ενεργοποιούνται. Ακόμα δεν τρώει στερεή τροφή αλλά πατημένη με το πιρούνι, όπως επίσης και δεν έχει μάθει να παίρνει μόνη της το κουτάλι και να τρώει.

Πλέον μας παρακολουθούν φυσικοθεραπευτές, λογοθεραπεύτρια και εργοθεραπευτής. Πιστεύουν ότι μέσα από την επανάληψη και στην ουσία από τη συνήθεια θα μπορέσει να κατακτήσει πράγματα.

Πριν μια βδομάδα κόψαμε τελείως το Sabril.Το κόψαμε απότομα, δεν το μειώσαμε σταδιακά, αλλά παράλληλα αυξήσαμε και απότομα τη δόση του Depakine. Έτσι μέσα σε μια μέρα, από κει που έπαιρνε 200ml Depakine και 250mg Sabril, άρχισε να παίρνει 350ml Depakine. Ανακούφιση και άγχος παράλληλα. Άγχος για να μην ξεκινήσει να κάνει πάλι κρίσεις. Kαι αν οι κρίσεις ήταν πιο έντονες τώρα; Δόξα το θεό όμως, έχουν περάσει 10 μέρες και δεν έχουμε δει τίποτα περίεργο. Αντιθέτως η μικρή είναι πιο ζωηρή και πιο χαρούμενη με περισσότερη διαύγεια. Ίσως και τα φάρμακα να ενίσχυουν την εγκαθιδρυμένη υποτονία της, ίσως και να ναι το αναγκαίο κακό για να ρυθμίσουν τις κρίσεις.

Είμαι σίγουρη όμως ότι καταλαβαίνει τα πάντα. Από μένα και από τους γονείς της. Δεν ξέρω όμως αν μπορεί να καταλάβει από άτομα που δεν είναι από το οικείο περιβάλλον. Ή μάλλον μπορεί, αλλά σίγουρα θέλει το χρόνο της να σε γνωρίσει, όπως θέλει το χρόνο της για να επεξεργαστεί κάτι που κάποιος αντιλαμβάνεται με την πρώτη ματιά. Αλλά σιγά, ποιος είπε ότι αυτό είναι πρόβλημα;